Болезнь Фабри

Основная статья: Орфанные (редкие) заболевания

Диагностика заболевания

2024: На установку диагноза в среднем уходит 21 год

Без установленного диагноза и вовремя начатого лечения пациенты с болезнью Фабри умирают в возрасте 40-50 лет. Наиболее высокая смертность наблюдается среди пациентов с почечным типом заболевания, то есть у тех, у кого заболевание проявилось поражением почек. И именно пациентам в гемодиализных центрах чаще устанавливают диагноз.

Один из ведущих российских специалистов по болезни Фабри, Сергей Моисеев, член корр. РАН, профессор, директор Клиники им. Е.М. Тареева Сеченовского университета в июне 2024 г поделился данными о результатах скрининга пациентов и их родственников в диализных отделениях: из 331 обследованных болезнь была выявлена у 165, то есть почти у 50%. При этом он подчеркнул, что для успешного лечения ранняя диагностика критически важна. Сейчас на то, чтобы установить верный диагноз, в среднем уходит 21 год.

Ключевым методом для выявления болезни Фабри является семейный скрининг: по данным Екатерины Захаровой, д.м.н., заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующей лабораторией селективного скрининга МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова, на каждого пациента с болезнью Фабри может приходиться до пяти дополнительных случаев заболевания в одной семье.Обзор российского рынка банковской цифровизации: импортозамещение, искусственный интеллект и собственные экосистемы 6.3 т

`Поздняя диагностика - не уникальная российская проблема, тем более если речь идет об орфанных заболеваниях. Однако как только терапия становится доступна, профильные специалисты начинают внимательнее относиться к различным симптомам, видят заболевание более системно и могут заподозрить редкий диагноз, а значит, отправить пациента на скрининг`, - рассказал эксперт.

Метод диагностики включает определение активности фермента альфа-галактозидазы или измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в сухих пятнах крови. Тестирование позволяет точно установить наличие заболевания и своевременно назначить необходимую терапию.

Лечение болезни Фабри

Для лечения болезни Фабри на 2024 г применяется ферментозаместительная терапия (ФЗТ), которая уже хорошо себя зарекомендовала: у 90% пациентов на фоне длительной ФЗТ не были зарегистрированы неблагоприятные клинические исходы.

2024: В России локализован препарат для лечения болезни Фабри

Компания «Петровакс Фарм» 13 декабря 2024 года сообщила о регистрации локального препарата для лечения болезни Фабри — Фабагал (агалсидаза бета), произведенного по полному циклу. Это первый в России орфанный препарат, для которого осуществлен трансфер технологии производства субстанции. Проект реализован совместно с НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи. Подробнее здесь.

2023: Орфанный препарат «Фабагал» для лечения болезни Фабри зарегистрирован в России

Биотехнологическая компания «Петровакс» получила регистрационное удостоверение на биоаналог агалсидазы бета - орфанный препарат «Фабагал», который применяется для лечения болезни Фабри у взрослых и детей от 8 лет. Об этом компания сообщила 21 августа 2021 года. Подробнее здесь.